Tầm quan trọng của tiếp cận lâm sàng người bệnh có rối loạn giấc ngủ
Rối loạn giấc ngủ rất thường gặp và ảnh hưởng nhiều hệ thống cơ quan khác nhau như là hô hấp, tim mạch, thần kinh, và nội tiết. Người có rối loạn giấc ngủ có thể có nhiều than phiền khác nhau, và đến khám bệnh ở các chuyên khoa khác nhau. Bác sỹ hô hấp có thể gặp người bệnh mắc hội chứng béo phì giảm thông khí phế nang với biểu hiện bên ngoài là béo phì có phù ngoại biên. Bác sỹ tim mạch có thể gặp người bệnh mắc hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ với biểu hiện rung nhĩ vừa mới xuất hiện. Bác sỹ thần kinh có thể gặp người bệnh mắc hội chứng ngưng thở trung ương khi ngủ với biểu hiện đột quỵ.
Rối loạn giấc ngủ thường được chia thành ba nhóm triệu chứng: (1) mất ngủ ban đêm; (2) buồn ngủ quá mức ban ngày; và (3) cử động, hành vi, cảm giác bất thường trong lúc ngủ hoặc trong những khi thức giấc vào lúc giữa đêm. Tuy nhiên, ba nhóm triệu chứng này không loại trừ lẫn nhau, nghĩa là người bệnh có thể đồng thời có triệu chứng của cả ba nhóm: người mắc hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ có thể than phiền mất ngủ ban đêm, buồn ngủ quá mức ban ngày, ngộp thở về đêm. Mỗi nhóm triệu chứng rối loạn giấc
ngủ lại có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân đã gây ra một hay nhiều triệu chứng rối loạn giấc ngủ thực sự là thách thức.
Hỏi bệnh có định hướng người có rối loạn giấc ngủ
Rối loạn giấc ngủ thể hiện ra bên ngoài với nhiều triệu chứng và do nhiều nguyên nhân gây ra. Hỏi bệnh người có rối loạn giấc ngủ nên được thực hiện theo trình tự để tránh bỏ sót các triệu chứng quan trọng cho định hướng chẩn đoán.
Bệnh sử các than phiền chính của người có rối loạn giấc ngủ
Hỏi bệnh thường khởi đầu bằng than phiền chính của người bệnh. Câu hỏi để phát hiện than phiền chính là: “Tại sao ông/ bà đến khám bệnh hôm nay?” và “Đây có phải là vấn đề đã kéo dài đã lâu rồi phải không?”
Nếu than phiền chính không phải do tự người bệnh nói ra, mà do người thân nói, thì cần xác nhận lại với người bệnh rằng họ có biết là tồn tại vấn đề như vậy không, hay người bệnh phủ nhận than phiền đó.
Tiền căn bản thân, gia đình, và xã hội
Tiền căn bản thân bao gồm tiền căn dùng thuốc cả có và không kê toa, thảo dược, thuốc gây nghiện, vì chúng có khả năng ảnh hưởng lớn thời gian và chất lượng giấc ngủ.
Tiền căn bệnh lý nội ngoại khoa và tâm thần kinh là đặc biệt quan trọng. Động kinh, Parkinson, sa sút trí tuệ, đau nửa đầu, đau đầu theo cụm, bệnh dây thần kinh ngoại biên, viêm thấp khớp, hen, bệnh thiếu máu cục bộ cơ tim, và hầu hết các bệnh gây đau có thể gây rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng.
Tiền căn gia đình bao gồm một vài người thân đã từng được chẩn đoán rối loạn giấc ngủ trước đây, hoặc có triệu chứng gợi ý bệnh ngủ rũ, ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, cử động chân có chu kỳ, đái dầm, hoảng loạn khi ngủ, mộng du, hoặc mất ngủ.
Tiền căn xã hội bao gồm đánh giá chức năng tâm lý, nghề nghiệp, học tập cũng như là sự thỏa mãn với các mối quan hệ cá nhân có thể mang lại thông tin có giá trị về ảnh hưởng của rối loạn giấc ngủ lên đời sống người bệnh. Sử dụng rượu bia, cà phê, thuốc lá, chất gây nghiện cần được hỏi kỹ.
Lược qua triệu chứng các cơ quan
Mục tiêu là giúp phát hiện bệnh nội khoa gây ra, góp phần gây rối loạn giấc ngủ. Trình tự lược qua triệu chứng cơ quan có thể thực hiện như sau:
- Thói quen ngủ: giờ đi ngủ và thức giấc của các ngày trong tuần và cuối tuần, thời gian đi vào giấc ngủ, các lần thức giấc giữa đêm, thời gian chờ ngủ lại được sau khi thức.
- Triệu chứng buổi sáng: khô miệng, sảng khoái, nhức đầu, nghẹt mũi.
- Mức độ tỉnh táo ban ngày: buồn ngủ (cần nêu rõ những tình huống đặc biệt người bệnh rơi vào giấc ngủ), ngủ gật khi đang lái xe, bất kỳ tai nạn nào gây ra do buồn ngủ, vấn đề trí nhớ, khó tập trung, mệt mỏi, kích thích bứt rứt, nằm nghỉ ban ngày (bao nhiêu lần, bao nhiêu lâu, có mơ khi ngủ hay không?
- Quan sát của người ngủ cùng: ngáy khi ngủ (nhỏ, vừa, to), ngưng thở khi ngủ, ngộp, thức giấc khi ngủ.
- Cử động khi ngủ: cử động chân có chu kỳ, vọp bẻ chân, triệu chứng của hội chứng chân không yên.
- Triệu chứng của bệnh ngủ rũ: liệt cơ, ảo giác, liệt trong giai đoạn chuyển giao thức – ngủ, hành động tự động, giấc ngủ gián đoạn.
- Hệ thống niệu dục: tiểu đêm, rối loạn chức năng tình dục.
- Khác: tăng cân trong thời gian gần đây, mộng du, hành vi trong giấc mơ.
Khám bệnh toàn diện người có rối loạn giấc ngủ
Mục tiêu của phần khám lâm sàng nêu bật các triệu chứng thực thể điển hình cho các bệnh giấc ngủ thường gặp là ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, ngưng thở trung ương, bệnh ngủ rũ, hội chứng chân không yên, rối loạn cận giấc ngủ và nghiến răng khi ngủ. Phần khám lâm sàng còn giúp định hướng bác sỹ lâm sàng sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán nào, xử trí bệnh đồng mắc nào, chọn lựa sử dụng biện pháp điều trị nào, và cuối cùng là đánh giá kết quả điều trị nhiều rối loạn giấc ngủ.
- Lấy dấu hiệu sinh tồn và đo chiều cao, cân nặng
- Khám khung xương vùng đầu, cổ
- Khám phần mô mềm vùng đầu cổ
- Khám thần kinh
- Khám tim mạch, hô hấp
Chỉ định xét nghiệm cho người có rối loạn giấc ngủ
Hỏi, khám lâm sàng người có rối loạn giấc ngủ có thể giúp định hướng nhưng không giúp khẳng định chẩn đoán bệnh giấc ngủ. Nguyên nhân là do giá trị tiên đoán dương và âm của các triệu chứng cơ năng và thực thể này không cao và thay đổi tùy theo cơ địa người bệnh. Các nỗ lực kết hợp triệu chứng cơ năng và thực thể thành các bảng điểm tầm soát như STOP, STOP BANG, NAMES, Berlin Questionnaire có thể cải thiện phần nào tỷ lệ tiên đoán dương và âm của bệnh trên thực hành lâm sàng. Để khẳng định chẩn đoán, bác sỹ có thể chỉ định các xét nghiệm tùy theo chẩn đoán gợi ý trên lâm sàng.
Chẩn đoán ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ
Đa ký giấc ngủ PSG (Polysomnography) chuẩn nguyên đêm tại phòng lab là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định, đánh giá mức độ nặng, nhận diện bất thường đi kèm OSA.
Đa ký giấc ngủ / hô hấp tại nhà (home sleep test) trong đa số trường hợp không ghi nhận giấc ngủ có hiệu quả chẩn đoán OSA kém hơn PSG chuẩn nguyên đêm tại phòng lab. Do vậy chỉ định thăm dò tại nhà này chỉ đặt ra khi đã đánh giá lâm sàng toàn diện bởi một bác sỹ đã qua đào tạo về y học giấc ngủ, và kết quả đa ký giấc ngủ được phân tích bởi người có trình độ tương tự.
Xét nghiệm khảo sát hình thái đường thở không được thực hiện thường qui trong đánh giá chẩn đoán, một phần vì tính chính xác trong tiên đoán OSA và đánh giá mức độ nặng tương ứng là chưa được chứng minh.
Chẩn đoán bệnh tăng ngủ
Nhật ký giấc ngủ (Sleep log) giúp đánh giá thời điểm và thời gian ngủ nhằm loại trừ thiếu ngủ và rối loạn chu kỳ thức ngủ, theo dõi kiểu cách đi ngủ của người bệnh theo thời gian vài ngày đến vài tuần.
Cử động ký (Actigraphy) giúp lại hoạt động của người bệnh trong ngày thông qua dụng cụ đeo trên tay không thuận nhằm phát hiện lúc ngủ và thức.
PSG ban đêm, giúp phát hiện bệnh lý giấc ngủ là nguyên nhân gây buồn ngủ ngày quá mức.
PSG 24 giờ, giúp đánh giá bệnh tăng ngủ. Khoảng 40% người bệnh có bệnh tăng ngủ nguyên phát có thời gian tiềm thời giấc ngủ trung bình > 8 phút, bất chấp triệu chứng chủ quan buồn ngủ ngày quá mức. Trên những người này, PSG 24 giờ phát hiện tổng thời gian ngủ > 700 phút trong 24 giờ. Như vậy PSG 24 giờ cho phép nhận diện bệnh tăng ngủ nguyên phát với tổng thời gian ngủ > 660 phút mà MSLT trung bình > 8 phút.
Xét nghiệm đo thời gian tiềm thời giấc ngủ MSLT (Multiple Sleep Latency Test) xác định thời gian tiềm thời giấc ngủ trung bình, là thước đo khách quan của buồn ngủ ban ngày quá mức. MSLT có thể góp phần xác nhận chẩn đoán nhưng không đủ để một mình khẳng định chẩn đoán.
Đa ký giấc ngủ PSG kết hợp MSLT trong chẩn đoán bệnh ngủ rũ. Tiêu chí chẩn đoán là ≥ 2 lần khởi phát giấc ngủ ở giai đoạn REM và thời gian tiềm thời giấc ngủ trung bình ngắn < 8 phút.
Chẩn đoán mất ngủ
Chẩn đoán nguyên nhân mất ngủ thường chỉ cần làm qua hỏi bệnh sử là đủ, một phần vì tiêu chuẩn vàng chẩn đoán mất ngủ không phải là tiêu chí sinh lý bệnh học.
Nhật ký giấc ngủ là công cụ quan trọng để đánh giá mất ngủ.
Cử động ký nên được dùng thật cẩn thận trên người bệnh mất ngủ. Khả năng đo đạc các thông số giấc ngủ (nghĩa là thời gian ngủ toàn bộ, hoặc WASO) giảm dần khi hiệu quả giấc ngủ giảm, đã hạn chế việc sử dụng cử động ký cho người bệnh mất ngủ.
Đa ký giấc ngủ ban đêm PSG, không được chỉ định thường qui đánh giá mất ngủ. Tuy nhiên nếu bệnh sử gợi ý mất ngủ là do ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, rối loạn di động chân có chu kỳ, mất ngủ nghịch thường, hoặc không rõ nguyên nhân, PSG ban đêm là hỗ trợ quan trọng cho chẩn đoán.
Chẩn đoán rối loạn chu kỳ ngày đêm
Nhật ký giấc ngủ và cử động ký được AASM khuyến cáo dùng trong 7 – 14 ngày để đánh giá chẩn đoán nghi ngờ rối loạn chu kỳ ngày đêm mỗi khi cần thiết.
Đa ký giấc ngủ ban đêm PSG, không cần thiết để chẩn đoán rối loạn chu kỳ thức ngủ, mặc dù có thể sử dụng PSG để loại trừ chẩn đoán bệnh giấc ngủ đồng mắc.
Xét nghiệm đo thời gian tiềm thời giấc ngủ MSLT không được dùng để chẩn đoán rối loạn nhịp thức ngủ, tuy nhiên nếu thực hiện MSLT, thời gian tiềm thời giấc ngủ trung bình có thể giảm ở bệnh rối loạn chu kỳ thức ngủ trong bối cảnh mất ngủ và buồn ngủ ngày quá mức.
Định lượng Melatonin nước bọt hoặc nước tiểu thường là dấu ấn khách quan của nhịp điệu ngày đêm. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm không thường được dùng trên lâm sàng.
Chẩn đoán hội chứng chân không yên
Chẩn đoán hội chứng chân không yên dựa trên bệnh sử lâm sàng với nhu cầu di động chân tăng nặng khi nghỉ ngơi, cải thiện khi vận động, nặng thêm về chiều và đêm.
Xét nghiệm sinh hóa, huyết học, nên bao gồm đo nồng độ sắt và ferritin huyết thanh.
Đa ký giấc ngủ ban đêm PSG, không được chỉ định thường qui trong hội chứng chân không yên, chỉ được chỉ định khi nhà lâm sàng nghi ngờ OSA đồng mắc.
Chẩn đoán rối loạn cận giấc ngủ
Ngoại trừ rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM, rối loạn cận giấc ngủ thường có thể được chẩn đoán dựa trên hỏi bệnh sử. Nguồn thông tin từ người ngủ cùng góp phần cho chẩn đoán nhiều hơn là thông tin do người bệnh cung cấp.
Đa ký giấc ngủ ban đêm PSG, có giá trị chẩn đoán chưa được chứng minh trong chẩn đoán rối loạn cận giấc ngủ. Một hành vi bất thường xuất hiện khi đo PSG kèm video có giá trị cao trong chẩn đoán rối loạn cận giấc ngủ. Gắn thêm điện cực đo EEG, kèm bệnh sử lâm sàng có thể giúp chẩn đoán phân biệt động kinh trong giấc ngủ và rối loạn cận giấc ngủ. Lưu ý phân tích đa ký giấc ngủ bằng mắt thường vẫn là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán rối loạn cận giấc ngủ.
Tài liệu tham khảo
Kryer, Meir H, editor. Sleep and Breathing Disorders. First edition. Philadelphia, PA: Elsevier [2017] p. 1 – 45.
TS.BS. Lê Khắc Bảo
