Khám lâm sàng người có than phiền rối loạn giấc ngủ giúp cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán bệnh giấc ngủ. Mục tiêu của phần khám lâm sàng nêu bật các triệu chứng thực thể điển hình cho các bệnh giấc ngủ thường gặp là ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, ngưng thở trung ương, bệnh ngủ rũ, hội chứng chân không yên, rối loạn cận giấc ngủ và nghiến răng khi ngủ.
Phần khám lâm sàng còn giúp định hướng bác sỹ lâm sàng sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán nào, xử trí bệnh đồng mắc nào, chọn lựa sử dụng biện pháp điều trị nào, và cuối cùng là đánh giá kết quả điều trị nhiều rối loạn giấc ngủ.
Lấy dấu hiệu sinh tồn và đo chiều cao, cân nặng
Bốn dấu hiệu sinh tồn: mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở cần phải được ghi nhận trước khi khám người bệnh có rối loạn giấc ngủ. Tăng huyết áp là triệu chứng thường gặp trên người mắc ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Đo chiều cao, cân nặng, tính toán chỉ số khối cơ thể (BMI) tương ứng cần được thực hiện tiếp theo. Thừa cân, béo phì là yếu tố nguy cơ cao ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. BMI < 18,5 là thiếu cân, BMI từ 18,5 đến 24,9 là bình thường, BMI từ 25 đến 29,9 là thừa cân, BMI > 30 là béo phì. Tích mỡ nội tạng là một chỉ điểm quan trọng của ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ đặc biệt trên nam giới. Tích mỡ vùng cổ gây hẹp đường thở, tích mỡ nội
tạng làm giảm thể tích phổi và vì thế vùng hầu bị kéo xuống dưới gây hẹp đường thở.
Khám khung xương vùng đầu, cổ
Đo vòng cổ ngang mức giới hạn trên màng nhẫn giáp giúp đánh giá tích mỡ vùng cổ (Hình 11.3). Vòng cổ > 48 cm làm tăng nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ lên 20 lần. Vòng cổ > 41 cm ở nữ và 43 cm ở nam giới chủng tộc Âu Mỹ được chứng minh là yếu tố tiên đoán quan trọng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Trên người Việt Nam, trị số này thấp hơn chủng tộc Âu Mỹ và các điểm cắt tương ứng là 38 cm ở nữ và 40 cm ở nam giới.
Hình 1: Vị trí đo vòng cổ
Ở tư thế xoay 90 độ, bình thường hai hàm răng trên dưới sẽ cắn vào nhau, góc dưới cằm và mặt trước nhãn cầu nằm trên cùng mặt phẳng đứng ngang, trên mặt phẳng đứng dọc cắt qua điểm giữa cằm, điểm giữa sụn nhẫn tạo hình tam giác nhẫn cằm với ba đỉnh là điểm giữa cằm, điểm giữa sụn nhẫn, và điểm tiếp nối giữa đường trước cổ và đường xương hàm dưới (Hình 2)
Hình 2: Sọ mặt nhìn nghiêng bình thường
Hàm trên “vẩu” khi răng cửa hàm trên chìa ra ngoài trước răng cửa hàm dưới hơn 3mm, hàm dưới “thụt” khi mặt phẳng đứng ngang qua điểm giữa cằm lùi ra sau mặt phẳng đứng ngang qua mặt trước nhãn cầu 5 mm (Hình 3), hàm dưới “nhỏ” khi tam giác nhẫn cằm giảm thành đường thẳng nối điểm giữa cằm và điểm giữa sụn nhẫn (Hình 4).
Hình 3: Hàm trên vẩu, hàm dưới thụt
Hình 4: Hàm dưới nhỏ
Khuôn mặt dài cũng làm đường thở trên bị hẹp lại, là yếu tố nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Hàm “vẩu”, “thụt”, “nhỏ” là ba yếu tố tiên đoán ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Hình dạng mặt thay đổi theo chủng tộc, là yếu tố nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ trên người không béo phì, ví dụ người Trung Quốc hay có khuôn mặt có hàm dưới thụt ra sau, người Nhật Bản hay có hàm dưới nhỏ.
Hàm răng chen chúc là dấu hiệu gián tiếp cho thấy hàm dưới nhỏ, kém phát triển, khiến cho các răng hàm dưới bị thụt lùi ra sau nhiều hơn so với răng hàm trên. Hàm dưới kém phát triển, thụt về phía sau sẽ làm hẹp khoảng trống sau mũi, sau màn khẩu cái, và sau lưỡi, nghĩa là làm hẹp đường thở trên, và là yếu tố nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Xương móng đóng thấp tương đối so với mặt phẳng qua xương hàm dưới cũng là yếu tố nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Đáy lưỡi gắn lên xương móng, lưỡi bị kéo tụt xuống phía dưới ra sau khi xương móng đóng thấp và dễ dàng đè sập lên đường thở trên.
Lệch vách ngăn mũi, quá phát xương xoăn mũi dưới cũng là yếu tố nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Răng có thể bị mòn, biến dạng, đau nhức hàm, viêm nướu, phì đại cơ nhai hai bên góc hàm trong bệnh nghiến răng khi ngủ.
Khám phần mô mềm vùng đầu cổ
Phần mô mềm hầu họng lớn làm đường thở trên hẹp lại, tăng nguy cơ ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Phân loại Mallampati (Hình 11.7) tiên đoán đặt nội khí quản khó và phân loại Friedman (Hình 11.8) tiên đoán thành công phẫu thuật tai mũi họng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, có thể dùng đánh giá tương quan giữa kích thước lưỡi và vùng hầu họng.
Kỹ thuật khám đúng Mallampati: bệnh nhân mở miệng tối đa, thè lưỡi tối đa,
không nói hoặc cố gắng nâng vòng khẩu cái mềm.
Hình 5: Phân độ Mallampati
Hình 6: Phân độ Friedman
Người bệnh rối loạn cận giấc ngủ như là rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM có thể tự gây thương tích. Khám lâm sàng có thể phát hiện các dấu tích của sang chấn phần mềm trên mặt, cổ, đầu. Ngoài ra rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM có thể là dấu hiệu sớm của các bệnh thần kinh thoái hóa như là Parkinson, khi khám thần kinh có phát hiện các triệu chứng bệnh nền tảng.
Giảm dự trữ sắt có thể gây ra hội chứng chân không yên. Khám vùng họng có thể phát hiện hiện tượng viêm đỏ hoặc teo niêm mạc lưỡi, hỗ trợ chẩn đoán viêm lưỡi. Người bệnh đồng thời có thể than đau lưỡi (Hình 7)
Hình 8: Lưỡi có dấu ấn răng, teo niêm mạc, mất gai
Hạch hạnh nhân khẩu cái (Amidan) và hạch hạnh nhân vòm (VA) lớn là nguyên nhân quan trọng gây hẹp đường thở trên và ngưng thở khi ngủ ở trẻ em. Tuy nhiên, một số người lớn có các cấu trúc này lớn cũng có thể có ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Cần sử dụng cây đè lưỡi để nhìn rõ hạch hạnh nhân khẩu cái. Mức độ lớn của hạch hạnh nhân khẩu cái được chia làm bốn mức độ từ 1 – 4 (Hình 9)
Hình 9: Phân độ hạch hạnh nhân khẩu cái
Khám thần kinh
Khám thần kinh có vai trò quan trọng trong chẩn đoán ngưng thở tắc nghẽn, ngưng thở trung ương, hội chứng giảm thông khí phế nang khi ngủ. Các đặc tính bệnh thần kinh cơ có thể chỉ điểm các hội chứng này.
Teo và run cơ tay, cơ lưỡi gợi ý xơ cứng cột bên teo cơ. Trong xơ cứng cột bên teo cơ, thần kinh hoành thường bị rối loạn chức năng và gây liệt cơ hoành, giảm thông khí phế nang đặc biệt trong giai đoạn giấc ngủ REM. Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ có thể đồng mắc trên người bệnh xơ cứng cột bên teo cơ kèm tổn thương cầu não.
Yếu cơ ngực bụng thường kèm gù vẹo cột sống, có thể thấy trong sốt bại liệt (viêm sừng trước tủy sống). Hội chứng sau sốt bại liệt, teo cơ, nhược cơ, bệnh cơ chuyển hóa có thể biểu hiện bằng yếu cơ thành ngực và cơ hoành.
Bệnh nhược cơ cũng có thể thay đổi cấu trúc mặt, gây ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Bất thường sọ mặt cũng có thể xảy ra trên bệnh loạn dưỡng rung cơ (myotonic dystrophy), loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy). Lưỡi lớn hay xuất hiện trên loạn dưỡng cơ Duchenne. Người bệnh thần kinh cơ có thể có béo
phì do bất động và hoặc sử dụng corticoid, càng góp phần gây ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Khám thần kinh có vai trò gợi ý trong chẩn đoán bệnh ngủ rũ (narcolepsy), mặc dù các phát hiện khi khám thần kinh thường là không đặc hiệu, kín đáo, không thường xuyên, và thường không xuất hiện vào thời điểm khám lâm sàng.
Trong thời khắc người bệnh có cơn liệt cơ ngoài chủ ý (cataplexy), người bệnh giảm trương lực cơ, mất phản xạ gân xương và giảm phản xạ H. Cơn liệt cơ có thể biểu hiện nhẹ nhàng với chùng cơ hàm dưới, niễng nhẹ đầu và vai, hoặc biểu hiện nặng với mất trương lực cơ tứ dầu đùi, khuỵu gối và té ngã.
Rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM có thể là dấu hiệu sớm của bệnh thần kinh thoái hóa như là Parkinson, khi khám thần kinh có phát hiện các triệu chứng bệnh nền tảng, ví dụ bàn tay đếm tiền, rung giật cơ tự ý.
Hội chứng chân không yên gặp khoảng 17,7% trên người bệnh đái tháo đường type 2, tần suất này còn cao hơn nữa trên người bệnh thần kinh ngoại biên. Khám thần kinh trên người có hội chứng chân không yên có thể phát hiện triệu chứng mất cảm giác, hay được người bệnh mô tả dưới tính từ “tê dại” hoặc “châm chích”.
Trên người bệnh đa dây thần kinh lan tỏa, triệu chứng thường bắt đầu ở đoạn xa của chi như là đầu ngón chân, bàn chân, người bệnh hay than phiền cảm giác dị cảm, loạn cảm như tê bì, châm chích, ngắt nhéo. Vài bệnh dây thần kinh ngoại biên khác lại thể hiện bằng rối loan cảm giác kiểu nóng rát, đau nhức, đè tức.
Khám tim mạch, hô hấp
Dấu hiệu lâm sàng của suy tim ứ huyết có thể gợi ý nhiều khả năng ngưng thở khi ngủ trung ương. Phù ngoại biên là dấu hiệu lâm sàng thường gặp trong hội chứng béo phì giảm thông khí, người bệnh ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ kèm suy tim trái.
Người bệnh hen và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có thể đồng mắc ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Khám lâm sàng có thể phát hiện các dấu hiệu của bệnh đồng mắc hô hấp.
Tài liệu tham khảo
Kryer, Meir H, editor. Sleep and Breathing Disorders. First edition. Philadelphia, PA: Elsevier [2017] p. 1 – 45.
TS.BS. Lê Khắc Bảo
