Rối loạn cử động liên quan giấc ngủ gồm bảy tình huống theo phân loại ICSD-III: RLS, PLMD, vọp bẻ liên quan giấc ngủ, nghiến răng liên quan giấc ngủ, cử động theo nhip liên quan giấc ngủ, co giật cơ lành tính khi ngủ ở trẻ em, co giật cơ khi vào giấc ngủ liên quan tổn thương tủy sống.
Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome – RLS)
RLS định nghĩa bằng triệu chứng cảm giác, không phải là vận động, dựa trên bốn đặc tính then chốt của triệu chứng cảm giác:
- Đặc điểm và vị trí: cảm giác bồn chồn không yên hoặc thôi thúc di chuyển ở chân, những phần khác của cơ thể như tay, thân người, mặt cũng có thể có nhưng ít gặp hơn. Có thể bị một hoặc hai chân, ảnh hưởng phần đầu chi hơn gốc chi.
- Rối loạn cảm giác là then chốt: Thôi thúc di chuyển là cảm giác thật sự, không chỉ xảy ra một cách vô thức. Nếu chỉ có cử động chân mà không có thôi thúc di chuyển chân thì không đủ chẩn đoán hội chứng chân không yên.
- Thời gian: Hội chứng chân không yên xuất hiện thành từng đợt khi thức giấc, đến rồi đi, thường là xuất hiện theo kiểu đột ngột, kéo dài khoảng vài phút đến vài giờ nếu người bệnh không can thiệp gì để giảm nhẹ triệu chứng.
- Yếu tố tăng giảm góp phần khẳng định chẩn đoán: (1) xuất hiện khi nghỉ, thường là ngồi hoặc nằm; (2) giảm bớt một phần hoặc toàn bộ khi di chuyển; (3) nặng thêm vào ban chiều và đêm trong nhịp 24 giờ.
- Các đặc tính đi kèm góp phần làm mạnh thêm chẩn đoán RLS: (1) di dộng chân có chu kỳ PLMS (xảy ra khoảng 80 – 90% người bệnh RLS, (2) tiền căn gia đình có người thân thế hệ 1 cũng mắc RLS (đặc biệt đúng khi RLS xuất hiện trước 45 tuổi), (3) đáp ứng điều trị dopamine (levodopa, và có thể là thuốc kích thích dopamine), (4) không kèm tương ứng buồn ngủ ban ngày quá mức cho dù người bệnh mất ngủ nhiều.
Phân loại kiểu hình RLS dựa trên 4 khía cạnh: (1) đặc tính mạn tính của bệnh, (2) tuổi khởi phát bệnh, (3) tiền sử gia đình, (4) dấu hiệu gợi ý nguyên nhân thứ phát.
- Đặc tính mạn tính của bệnh quyết định nhu cầu điều trị: RLS có thể là nhẹ, gián đoạn, chỉ xảy ra vài lần trong năm, hoặc nặng, dai dẳng tùy theo mức độ ảnh hưởng của bệnh lên cuộc sống và thời gian, tần suất của triệu chứng.
- Tuổi khởi phát bệnh và tiền căn gia đình có liên quan mật thiết. Nguy cơ mắc RLS tăng gấp đôi trên người thân của người bệnh RLS mà có khởi phát bệnh sau 45 tuổi.
- Các bệnh đồng mắc có thể gây RLS gồm 3 bệnh chính sau: suy thận mạn giai đoạn cuối, thai kỳ, và thiếu máu thiếu sắt. RLS xuất hiện từ 30 – 40% trên người bệnh có bất kỳ một trong ba bệnh này, và hầu hết trường hợp RLS sẽ chấm dứt khi giải quyết được bệnh nguyên nhân. Ba bệnh này chia sẻ cơ chế sinh bệnh chung là làm giảm nguồn sắt sẵn sàng cho não sử dụng.
Các tình huống khác có thể dẫn đến thiếu sắt, ví dụ, hiến máu thường xuyên, phẫu thuật lớn cũng kết hợp tăng nguy cơ RLS. Sử dụng thuốc cũng có khả năng làm nặng thêm RLS đặc biệt là thuốc ức chế hấp thu noradrenaline và serotonin. Dùng levodopa cũng biến người bệnh có PLMS sang người bệnh có RLS rõ ràng. Hiệu quả này giải thích vì sao người bệnh Parkinson có tỷ lệ cao mắc RLS.
Phân loại mức độ nặng RLS dựa vào thang điểm mức độ nặng RLS (file đính kèm).
Chẩn đoán
Tiêu chí chẩn đoán then chốt (tất cả đều phải thỏa mãn):
- Thôi thúc cử động chân thường xuyên nhưng không luôn luôn kèm theo hoặc gây ra bởi cảm giác khó chịu, không thoải mái ở chân.
- Thôi thúc cử động chân và bất kỳ triệu chứng khó chịu kèm theo nào sẽ bắt đầu hoặc nặng thêm khi nghỉ ngơi hoặc bất động như là nằm hoặc ngồi.
- Thôi thúc cử động chân và bất kỳ triệu chứng khó chịu kèm theo nào sẽ giảm một phần hoặc toàn bộ khi cử động như là đi lại, căng dãn, miễn là phải có cử động.
- Thôi thúc cử động chân và bất kỳ triệu chứng khó chịu kèm theo nào khi nghỉ ngơi hoặc bất động chỉ xảy ra hoặc năng lên thêm về chiều và đêm hơn các thời gian khác trong ngày.
- Sự xuất hiện của các đặc tính này không đơn thuần là triệu chứng thứ phát sau các bệnh nội khoa hoặc các rối loạn hành vi khác (ví dụ đau cơ, ứ trệ tĩnh mạch, phù chân, viêm khớp, vọp bẻ chân, khó chịu do tư thế).
Phân loại hội chứng chân không yên RLS theo thời gian như sau:
Mạn tính: triệu chứng khi không được điều trị sẽ xảy ra trung bình ít nhất hai lần mỗi tuần trong năm vừa qua.
Gián đoạn: triệu chứng khi không được điều trị sẽ diễn ra < 2 lần/ tuần trong năm vừa qua, và xuất hiện ít nhất 5 lần cho đến nay.
Phân loại hội chứng chân không yên RLS theo mức độ nặng như sau: Triệu chứng của hội chứng chân không yên gây xáo trộn đáng kể, hoặc tổn thương về mặt xã hội, nghề nghiệp, giáo dục, hoặc các lĩnh vực khác thông qua tác động trên giấc ngủ, sức sống, hoạt động hằng ngày, hành vi, nhận thức, hoặc tâm trạng.
Rối loạn cử động chân có chu kỳ PLMD
Là sự cử động chân có chu kỳ trong lúc ngủ, là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến xáo trộn cấu trúc giấc ngủ (nghĩa là thay đổi đặc điểm EEG, thay đổi trương lực giao cảm thể hiện qua tăng nhịp tim, tăng huyết áp) và ảnh hưởng hoạt động ban ngày. Cử động chân có chu kỳ không ảnh hưởng cấu trúc giấc ngủ và/hoặc hoạt động ban ngày không được tính là rối loạn cứ động chân có chu kỳ PLMD.
Ghi nhận cử động chân có chu kỳ thường thực hiện ở cơ chày trước, là cơ chủ yếu bị kích hoạt, gây gập lưng bàn chân ở khớp cổ chân với tần suất cử động cách nhau từ 5 – 90 giây. Cơ ngón cái dài cũng bị kích hoạt gây dạng ngón cái. Điều thú vị là dù cả hai cơ chày trước và ngón cái dài không điều khiển cử động của chân, tiêu chí chẩn đoán cử động chân có chu kỳ dựa trên kích hoạt cơ chày trước. Vài nghiên cứu ghi nhận tay cũng di động trong một số trường hợp, từ đó đưa đến đề xuất sử dụng thuật ngữ “cử động chi có chu kỳ” thay cho “cử động chân có chu kỳ”. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây chỉ ra đi động của tay không đạt được đặc tính chu kỳ để chẩn đoán, vì thế, thuật ngữ “PLMS” và “PLMD” ở đây dùng để chỉ “Chân – Leg” chứ không phải là chỉ “Chi – Limb” nói chung.
PLMS hay gặp ở người trưởng thành. PLMS xuất hiện trên người có rối loạn giấc ngủ dẫn đến câu hỏi là PLMS là nguyên nhân gây ra hay là biểu hiện của rối loạn giấc ngủ. Các nỗ lực đầu tiên phân loại PLMS cho rằng PLMS > 5/ giờ ngủ là có ý nghĩa. Tuy nhiên, ghi nhận sau đó cho thấy tần suất này tăng lên khi tuổi lớn dần và không gây bất kỳ than phiền giấc ngủ nào. PLMS hay kèm với RLS nhưng cũng có trường hợp không kèm RLS, lúc này PLMS được xem là có ảnh hưởng không rõ ràng lên giấc ngủ, mặc dù PLMS có thể kết hợp với tăng nhịp tim và huyết áp, là các dấu hiệu của kích hoạt thần kinh tự chủ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán PLMD đòi hỏi phải đo PSG ghi lại số lần cử động chân có chu kỳ PLMS và các chứng cứ lâm kết nối PLMS và than phiền thức – ngủ.
Tiêu chuẩn chẩn đoán PLMD theo ICSD-3 đòi hỏi thỏa cả bốn tiêu chí như sau:
- Đa ký giấc ngủ thể hiện có cử động chân có chu kỳ PLMS.
- Tần suất PLMS > 15/giờ cho người lớn và > 5/giờ cho trẻ em.
- PLMS phải được xem là nguyên nhân gây rối loạn giấc ngủ hay ảnh hưởng chức năng (tâm thần, thể chất, xã hội, nghề nghiệp, giáo dục, hành vi, hay phần thiếu yếu khác).
- PLMS không giải thích được bởi các bệnh giấc ngủ, nội khoa, thần kinh, tâm thần, hay sử dụng thuốc, chất gây nghiện khác (lưu ý PLMS xuất hiện cùng biến cố ngưng thở không được tính là PLMS để chẩn đoán PLMD)
Nếu PLMS hiện diện không kèm các rối loạn giấc ngủ hoặc ảnh hưởng ban ngày, PLMS có thể được ghi lại như là một dấu hiệu trên PSG nhưng không đủ làm thành tiêu chí chẩn đoán PLMD. Điều này nhấn mạnh một lần nữa là PLMS phải được xem như là một nguyên nhân gây than phiền về giấc ngủ. Do vậy, các nguyên nhân khác có khả năng gây than phiền giấc ngủ cần phải được khảo sát kỹ lưỡng và xử trí phù hợp để đảm bảo rằng các than phiền giấc ngủ là do PLMS chứ không phải là nguyên nhân khác.
PLMS hay xảy ra cùng RLS, RBD rối loạn hành vi giấc ngủ REM, và bệnh ngủ rũ. Đặc biệt, sự hiện diện đồng thời của RLS đã loại đi chẩn đoán phân biệt PLMD, và PLMS lúc này được tính như là một thành phần của chẩn đoán RLS. PLMS thứ phát sau thuốc điều trị cũng hay gặp.
Vọp bẻ chân liên quan giấc ngủ
Là co thắt đột ngột, ngoài ý muốn, thường là một bên và rất đau của một hay nhóm cơ chân và bàn chân trong giấc ngủ. Cơ bắp chân hay bị vọp bẻ nhất, nhưng cũng có thể là cơ đùi hay bàn chân. Biến cố này có thể xảy ra khi người bệnh đang nằm trên giường, còn thức, hoặc khi đang ngủ và vọp bẻ chân làm họ thức giấc. Vài trường hợp, có tiền triệu như là cảm giác cứng, gồng cơ. Co thắt cơ có thể được làm dịu đi bằng cách kéo dãn cơ bị tổn thương ra. Đau cơ sau vọp bẻ có thể kéo dài 30 phút hay lâu hơn. Điện cơ ghi nhận biên độ sóng co cơ rất cao, vượt quá ngưỡng co cơ bình thường, có chủ ý.
Các biến cố này thường chỉ xuất hiện 1 – 2 lần mỗi đêm, mỗi lần khoảng vài phút (trung bình là 9 phút trên người trưởng thành), nhưng hiếm khi có thể kéo dài lâu hơn.
Vọp bẻ chân liên quan giấc ngủ cần được chẩn đoán phân biệt với các tình huống rối loạn chuyển hóa khác có thể làm tăng nguy cơ co thắt cơ khi ngủ, đó là các tình huống:
- Nội tiết: bệnh tuyến giáp, suy thượng thận (bệnh Addison), đái tháo đường
- Chuyển hóa: tăng giảm kali máu, giảm calci máu, hạ đường máu, chạy thận, tiêu chảy.
- Thần kinh: bệnh thần kinh ngoại biên, loạn trương lực cơ, bệnh Parkison, xơ cứng cột bên teo cơ, chèn ép rễ thần kinh.
- Thuốc: ngừa thai, lợi tiểu, nifedipine, rượu, corticoid, lithium, phenothiazine, statin, fibrate, penicillamin, terbutaline, cimetidin, và cai nghiện thuốc phiện.
- Độc chất: ngộ độc chì, ngộ độc strychnine, uốn ván.
- Bẩm sinh: bệnh co cơ có tính chất gia đình, bệnh McArdle.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường dễ dàng dựa vào bệnh sử mô tả kỹ lưỡng biến cố vọp bẻ khi ngủ. Ngoài ra, biến cố này không ảnh hưởng đến lúc thức, ngoại trừ đau cơ, mệt mỏi, và thiếu ngủ trong một số trường hợp rất nặng.
Tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức như sau:
- Cảm giác đau cẳng chân hoặc bàn chân kết hợp cứng cơ đột ngột, không tự ý, cho thấy tình trạng co thắt cơ mạnh.
- Co thắt cơ mạnh gây đau xảy ra ở cẳng chân hoặc bàn chân xảy ra vào lúc nằm trên giường để ngủ, mặc dù có thể xảy ra khi người bệnh còn thức hay đang ngủ.
- Đau giảm đi khi kéo căng cơ bị co thắt ra.
Nghiến răng liên quan giấc ngủ
Bệnh này liên quan xiết cơ hàm hoặc nhai hàm kéo dài, hậu quả là hành vi nghiến răng, tạo thành các tiếng động rất khó chịu, thường gặp ở trẻ em. Cả nghiến răng và nhai cơ hàm đều có thể dùng để chẩn đoán. Chẩn đoán dựa trên bệnh sử có nghiến răng, nhai hàm trong lúc ngủ, kèm thêm dấu hiệu mòn răng và bệnh cơ hàm liên quan kích thích cơ quá mức, hoặc cơ hàm có thể tăng kích thước do nhai cơ hàm quá mạnh. Người thân thường kể về triệu chứng này vì người bệnh không nhớ được biến cố này.
Vài bệnh và thuốc có thể làm nặng lên thậm chí gây ra nghiến răng khi ngủ như là thuốc SSRI và thuốc chống dopaminergic.
Chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán nghiến răng liên quan giấc ngủ gồm các tiêu chí sau:
- Hiện diện đều đặn, thường xuyên tiếng nghiến răng trong đêm.
Một trong hai điều dưới đây phải có mặt:
- Mòn răng bất thường phù hợp với báo cáo nghiến răng ban đêm.
- Mệt và đau cơ hàm thoáng qua vào ban sáng; và/hoặc đau đầu vùng thái dương; và khóa hàm khi thức dậy phù hợp với báo cáo nghiến răng ban đêm.
Dù chẩn đoán nghiến răng liên quan giấc ngủ không đòi hỏi PSG, nhưng khi nghĩ đến bệnh này cần ghi lại hoạt động cơ cắn với các kênh tín hiệu nghe nhìn để tăng độ chính xác của chẩn đoán.
Cử động theo nhịp liên quan giấc ngủ
Rối loạn cử động theo nhịp liên quan giấc ngủ thường gặp ở trẻ em gồm một loạt các cử động theo khuôn, thường xảy ra khi trẻ dần đi vào giấc ngủ. Cử động này tiếp diễn khi trẻ ngủ ở giai đoạn nông, hiếm khi cũng xảy ra khi trẻ ngủ ở giai đoạn giấc ngủ sâu, hay REM. Tần suất nhịp cử động vào khoảng 0,5 – 2 Hz tức là từ 1 nhịp mỗi 2 giây đến 2 nhịp mỗi giây, chậm hơn nhiều nhịp run vẫn xảy ra khi bắt đầu vào giấc ngủ hay trong giấc ngủ.
Cử động này cũng có thể xuất hiện vào thời điểm trẻ vừa mới thức giấc, chưa tỉnh hẳn vào ban ngày. Các cử động này xảy ra thành từng cụm, kéo dài khoảng vài phút cho đến nửa giờ, đôi khi dài hơn, kèm phát ra các âm thanh vo ve, hoặc các từ không rõ lời. Người bệnh thường quên đi biến cố này và đáp ứng kém với kích thích bên ngoài khi sự cố xảy ra. Cử động theo nhịp này thường liên quan đến vùng đầu và cổ, ví dụ người bệnh cứ liên tục đập đầu vào gối, xoay đầu, người bệnh cũng có thể xoay hay vặn người.
Tương tự PLMD, chẩn đoán rối loạn cử động theo nhịp liên quan giấc ngủ chỉ được đặt ra khi kết hợp cử động theo nhịp và các vấn đề đáng kể do rối loạn này gây ra, ví dụ, gián đoạn giấc ngủ, rối loạn chức năng làm việc ban ngày, tổn thương cho cơ thể, hoặc nguy cơ tổn thương cơ thể nếu không có các phương pháp bảo vệ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường dễ dàng dựa trên bệnh sử mô tả chi tiết biến cố xảy ra trong đêm và ảnh hưởng của nó ban ngày. Đôi khi khai thác bệnh sử không cung cấp đủ chứng cứ để loại trừ chẩn đoán động khi hoặc rối loạn cận giấc ngủ NREM/ rối loạn thức giấc. Lúc này cần chỉ định PSG có kênh video để xác nhận chẩn đoán.
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn cử động theo nhịp liên quan giấc ngủ như sau:
- Người bệnh thể hiện các cử động lập đi, lập lại, theo khuôn, của các nhóm cơ lớn.
- Các cử động này thường liên quan giấc ngủ và xuất hiện gần giờ đi ngủ trưa hay ngủ
- đêm, hoặc khi người bệnh buồn ngủ.
- Các cử động này gây ra các ảnh hưởng đến:
- Giấc ngủ bình thường.
- Chức năng làm việc ban ngày.
- Tổn thương cơ thể hoặc nguy cơ tổn thương cơ thể nếu không có biện pháp bảo vệ.
- Các cử động này không thể giải thích tốt hơn bởi một rối loạn vận động khác hoặc động kinh.
Rối loạn cử động chân luân phiên
Rối loạn này về cơ bản giống PLMS ở chỗ cơ chày trước bị kích hoạt dẫn đến cử động gập lưng bàn chân ở vị trí cổ chân, tần suất co cơ có thể cao hơn trong PLMS, 1 – 2 nhịp mỗi giây. Điểm khác biệt là hai chân lần lượt bị kích thích đều đặn như vậy. Cử động này cũng đáp ứng với điều trị pramipexole như trong PLMS. Cho đến nay rối loạn cử động kiểu này được xem là một biến thể của PLMS mà không phải là PLMS cổ điển. Ý nghĩa lâm sàng của rối loạn cử động này chưa rõ.
Chẩn đoán
Rối loạn cử động chân luân phiên được xem là biến thể của PLMS, Chẩn đoán rối loạn này cũng cần PSG, lưu ý phải gắn điện cực ở cả hai cơ chày trước hai bên chân để làm rõ đặc điểm cử động chân luân phiên.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- The International Restless Legs Syndrome Study Group. Validation of the International Restless Legs Syndrome Study Group Rating Scale for restless legs syndrome. Sleep Med 2003;4(2):121-132.
- Alon Y Avidan. Review of Sleep Medicine. Fourth edition. Philadelphia, PA: Elsevier [2018] p. 111 – 243.
TS.BS. Lê Khắc Bảo
