Định nghĩa
Buồn ngủ ban ngày quá mức là rối loạn giấc ngủ thường gặp với tần suất 4% – 20% dân số chung có buồn ngủ ban ngày quá mức ≥ 3 lần một tuần.
Buồn ngủ ban ngày quá mức do nguyên nhân trung ương là từ dùng để chỉ rối loạn giấc ngủ mà triệu chứng chủ yếu là buồn ngủ ban ngày quá mức nhưng không phải là hậu quả của gián đoạn giấc ngủ ban đêm, rối loạn nhịp ngày đêm, hoặc rối loạn hô hấp liên quan giấc ngủ. Để dễ hiểu hơn, buồn ngủ ban ngày quá mức là thuật ngữ dùng để chỉ thời gian ngủ dài quá mức, hoặc khuynh hướng cao rơi vào trạng thái ngủ khi đang thức.
Buồn ngủ ban ngày quá mức cần được chẩn đoán phân biệt với mệt mỏi. Khuynh hướng rơi vào giấc ngủ trong những hoàn cảnh không phù hợp cho việc ngủ là mấu chốt chẩn đoán buồn ngủ ban ngày quá mức chứ không phải là mệt mỏi. Tuy nhiên, có một số bệnh có cả triệu chứng buồn ngủ ban ngày quá mức và mệt mỏi như là xơ cứng cột bên teo cơ, loạn dưỡng rung cơ, và bệnh Parkinson.
Lâm sàng
Bệnh cảnh lâm sàng buồn ngủ ban ngày quá mức thể hiện qua 4 thành phần: buồn ngủ, cơn ngủ, hành vi tự động, và lợi ích của việc chợp mắt một chút.
- Buồn ngủ: là khả năng rơi vào giấc ngủ dễ dàng khi điều kiện cho phép, là một cảm giác chung “giảm khả năng duy trì tỉnh táo”, không có khả năng hoạt động bình thường trong lúc thức, đánh dấu bằng việc hay thao tác sai, phạm lỗi, và kết quả hoạt động dưới mức tối ưu.
- Cơn ngủ: định nghĩa bằng sự xuất hiện giấc ngủ đột ngột, không thể cưỡng được, và dẫn đến giai đoạn ngủ không mong muốn khi đang thức giấc hoặc khuynh hướng phải ngả lưng chợp mắt liên tục khi điều kiện cho phép.
- Hành vi tự động: buồn ngủ ban ngày, đủ nặng, thể hiện qua “hành vi tự động”, khi đó các cơn ngủ, các đoạn ngủ ngắn xuất hiện ngay giữa một hoạt động có chủ đích, và làm kết quả của hoạt động có chủ đích ấy giảm đi và quên đi sự cố vừa diễn ra. Ví dụ một người buồn ngủ ban ngày quá mức có thể tiếp tục nói chuyện điện thoại, nhưng lại phát ra những lời vô nghĩa.
- Lợi ích của việc chợp mắt một chút: buồn ngủ ban ngày quá mức trong bệnh ngủ rũ narcolepsy thường tạm thời biến mất sau khi người bệnh chợp mắt một chút, trái lại buồn ngủ ban ngày quá mức do bệnh buồn ngủ ngày quá mức vô căn hoặc ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ lại ít có khả năng giảm nhẹ sau khi chợp mắt.
Chẩn đoán
Khác với chẩn đoán mất ngủ chủ yếu dựa vào hỏi lâm sàng, chẩn đoán buồn ngủ ban ngày quá mức do nguyên nhân trung ương đòi hỏi kết hợp hỏi bệnh sử và xét nghiệm.
Hỏi bệnh sử
Mục tiêu đầu tiên của hỏi bệnh sử là để loại các bệnh giấc ngủ đồng mắc như hội chứng thiếu ngủ, ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, rối loạn nhịp điệu ngày đêm, bệnh tâm thần kinh như trầm cảm, sử dụng các thuốc chống trầm cảm, chống động kinh. Những bệnh này cũng có triệu chứng buồn ngủ ban ngày quá mức.
- Xác định diễn tiến tự nhiên của bệnh: triệu chứng tương đối ổn định trong hầu hết trường hợp buồn ngủ ban ngày quá mức do nguyên nhân trung ương, ngoại trừ bệnh buồn ngủ ban ngày quá mức theo chu kỳ và buồn ngủ ngày quá mức kèm bệnh tâm thần.
- Xác định có hay không triệu chứng liệt cơ ngoài ý muốn “Cataplexy”. Đây là triệu chứng quan trọng, cần tránh hỏi bệnh dẫn dắt người bệnh. Liệt cơ ngoài ý muốn là mất trương lực cơ đột ngột, ngoài ý muốn, điển hình khởi phát bằng một kích thích gây cười từ bên ngoài, tác động đến các nhóm cơ khác nhau, chủ yếu là cơ vùng mặt, miệng, và cơ cổ làm đầu bị gục, mặt bị thộn, cằm bị sa, lưỡi bị thè (đặc biệt trên trẻ em), hoặc nhóm cơ chi dưới làm người bệnh khuỵu gối hoặc dáng đứng liêu xiêu, đôi khi người bệnh có thể bị té vật xuống đất.
Một số bảng câu hỏi dùng đánh giá buồn ngủ ngày quá mức và liệt cơ cataplexy:
- Thang buồn ngủ ban ngày Epworth (ESS) có 8 câu hỏi, tổng điểm từ 0 – 24. Tổng điểm ≥ 10 cho thấy buồn ngủ ban ngày quá mức bệnh lý cần đánh giá và điều trị.
- Thang buồn ngủ ban ngày Standford đánh giá cảm giác buồn ngủ trên thang điểm 7 tại một thời điểm cụ thể trong ngày. Thang điểm này nhạy với thiếu ngủ, nhưng tương quan kém với kết quả xét nghiệm đo thời gian tiềm thời giấc ngủ MSLT và đánh giá khả năng duy trì thức tỉnh MWT.
- Nhật ký giấc ngủ ghi lại thời gian đi ngủ và thức giấc, thức giấc giữa đêm, và những lần chợp mắt ban ngày trong khoảng thời gian 2 tuần. Nhật ký giấc ngủ có thể ghi lại tổng thời gian ngủ điển hình trong 24 giờ và phải làm trước khi thực hiện MSLT.
- Đánh giá tâm thần hoặc trắc nghiệm tâm lý được thực hiện khi nghi ngờ buồn ngủ ban ngày quá mức là do bệnh tâm thần. Có sự chồng lấp quan trọng giữa trầm cảm và than phiền mệt mỏi hay buồn ngủ ban ngày quá mức. Cataplexy không điển hình gây ra bởi các kích thích không thường gặp như là cảm xúc buồn bã hoặc căng thẳng, hoặc liệt khi ngủ kết hợp thay đổi trạng thái tâm thần hoặc thời gian liệt kéo quá dài có thể gặp trên người bệnh sau đánh choáng điện hoặc rối loạn tâm thể. Ảo giác kết hợp các chủ đề hoang tưởng (bị tố cáo, kiểm soát) nên gợi ý đến lo ngại liên quan rối loạn tâm lý.
Làm xét nghiệm
- Đa số trường hợp cần chỉ định PSG nguyên đêm, nối tiếp bằng MSLT trong ngày tiếp theo. MSLT nên thực hiện trên người bệnh không dùng chất kích thích, thuốc có tác dụng kích thích, thuốc ức chế giấc ngủ REM: Carbamazepine, Phenytoin, thuốc chống trầm cảm (serotoninergic, noradrenergic), lithium, chlorpromazin, haloperidol, progesterone, beta blockers, clonidine, diphenhydramine, loratadine, promethazine, barbiturates, benzodiazepines trong thời gian xả thuốc khoảng 5 lần thời gian bán hủy (khoảng 2 – 3 tuần). Một số thuốc có thời gian bán hủy dài hơn cần đến thời gian thải thuốc dài hơn khoảng 1 tháng.
- MSLT được thiết kế để cung cấp chứng cứ khách quan cho buồn ngủ ngày quá mức và ước đoán thời gian khởi đầu giấc ngủ REM, là dấu hiệu điển hình cho bệnh ngủ rũ narcolepsy. Giải thích kết quả MSLT như sau:
- Thời gian tiềm thời giấc ngủ REM (SOREMPs) ≤ 15 phút sau khi khởi đầu giấc ngủ trong MSLT có giá trị tiên đoán bệnh lý nhiều hơn thời gian tiềm thời giấc ngủ ngắn.
- Tiêu chuẩn ICSD-III chẩn đoán narcolepsy gồm thời gian tiềm thời giấc ngủ trung bình MSLT ≤ 8 phút và có ít nhất hai thời gian tiềm thời giấc ngủ REM (SOREMPs) ≤ 15 phút, có thể tính một SOREMP trong PSG vào đêm hôm trước. Các nghiên cứu gần đây thấy 4 – 9% dân số có nhiều SOREMPs khi làm MSLT thường qui, và 2 – 4% cho biết có buồn ngủ ngày quá mức và đáp ứng tiêu chuẩn MSLT chẩn đoán ngủ rũ.
- SOREMP khi làm PSG nguyên đêm thường qui trên người bệnh nghi mắc narcolepsy, mặc dù không nhạy (khoảng 50%), có độ chuyên biệt cao (96%) và giá trị tiên đoán dương 92% chẩn đoán narcolepsy. Dựa trên nhận định này, tiêu chuẩn chẩn đoán narcolepsy vừa mới được điều chỉnh. Theo DSM-V, một SOREMP trên PSG về đêm là đủ để chẩn đoán xác định narcolepsy trên người bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phù hợp, bất kể kết quả MSLT.
- Xét nghiệm đánh giá khả năng duy trì tỉnh thức MWT không được sử dụng để chẩn đoán narcolepsy và các bệnh buồn ngủ ngày quá mức khác, nhưng thực hiện chủ yếu để đánh giá hiệu quả của thuốc điều trị bệnh narcolepsy. MWT có ích để làm chứng cứ xác nhận người bệnh thức tỉnh đủ để thực hiện các yêu cầu nghề nghiệp đòi hỏi sự tỉnh táo ví dụ lái xe đường dài, vận hành máy móc.
- PSG 24 giờ giúp ghi nhận cataplexy/ SOREMPs trong đánh giá narcolepsy, ghi nhận thời gian ngủ ≥ 11 giờ (thay thế MSLT trong chẩn đoán buồn ngủ ngày quá mức nguyên phát, và cũng có ích trong phát hiện phân bố của các sóng điện não gợi ý động kinh trong chu kỳ thức ngủ.
- Xét nghiệm máu thường qui cần thực hiện nếu người bệnh trước đó chưa được làm:
- Điện giải đồ, chức năng tuyến giáp, đếm số lượng tế bào máu để loại trừ bệnh nội tiết và thiếu máu, đặc biệt khi bệnh cảnh lâm sàng có mệt mỏi.
- Ferritin: người bệnh có triệu chứng gợi ý hội chứng chân không yên RLS nên được đo nồng độ ferritin huyết thanh, Ferritin < 50 g/L gợi ý tình trạng thiếu sắt.
- Vitamin D máu thấp có thể kết hợp buồn ngủ ban ngày quá mức và mệt mỏi kinh niên.
- Xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA)
Xét nghiệm có ích chỉ khi nghi ngờ chẩn đoán bệnh ngủ rũ type 1 (hội chứng thiếu hypocretin) vì hầu hết người bệnh nhóm này, đặc biệt là khi nguyên nhân không phải là tổn thương trung ương hay một bệnh thần kinh khác, đều có phân nhóm HLADQB1 gọi là DQB1*06:02, khoảng đến 98% trường hợp, chỉ có khoảng 10 trường hợp không có HLA type này mà mắc bệnh ngủ rũ type 1 ghi nhận trên toàn thế giới. Tuy nhiên cần lưu ý có đến 12 – 35% dân số chung có loại HLA này, DQB1*06:02.
Vì xét nghiệm HLA “âm tính” có giá trị tiên đoán âm cao chẩn đoán hội chứng giảm hypocretin-1. Xét nghiệm này có ích nhất trong chọn lựa người bệnh trước khi đo nồng độ hyprocretin-1 dịch não tủy.
- Hypocretin-1 dịch não tủy: Hyprocretin giảm được biết là gây ra đa số ca bệnh ngủ rũ có cataplexy, tuy nhiên Hypocretin không thể đo một cách tin cậy trong máu. Riêng hyprocretin-1 có thể đo dễ dàng trong dịch não tủy. Không có bệnh não, hypocretin-1 dịch não tủy < 110 pg/mL hay 1/3 giá trị trung bình giúp xác định narcolepsy type 1.
Dù xét nghiệm này đặc hiệu và nhạy cao cho người bệnh có cataplexy, hypocretin-1 thấp trên 5 -20% người không cataplexy. Trường hợp hypocretin thấp mà không có cataplexy phụ thuộc nhiều yếu tố, bao gồm chủng tộc. Tuy nhiên do khó khăn về kỹ thuật khi chọc dịch não tủy, xét nghiệm này được chỉ định cho những ca phức tạp, khó chẩn đoán.
- MRI não được chỉ định khi buồn ngủ ban ngày quá mức nghi do tổn thương thần kinh hay bệnh nội khoa, hay khi bệnh cảnh lâm sàng ± đáp ứng lâm sàng không điển hình.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- The International Restless Legs Syndrome Study Group. Validation of the International Restless Legs Syndrome Study Group Rating Scale for restless legs syndrome. Sleep Med 2003;4(2):121-132.
- Alon Y Avidan. Review of Sleep Medicine. Fourth edition. Philadelphia, PA: Elsevier [2018] p. 111 – 243.
TS. BS. Lê Khắc Bảo
