Rối loạn cận giấc ngủ (parasomnia) rất là đa dạng và đặc biệt nhất trong số các rối loạn giấc ngủ nói chung. Rối loạn cận giấc ngủ là biến cố hay trải nghiệm không mong muốn xảy ra khi đi vào giấc ngủ, trong giấc ngủ, hoặc thức giấc trong lúc ngủ.
Rối loạn cận giấc ngủ đặc trưng bởi các biến cố hành vi hay sinh lý đi kèm một giai đoạn giấc ngủ hay chuyển tiếp giữa các giai đoạn giấc ngủ kết hợp với kích hoạt hệ thống thần kinh trung ương, thay đổi hệ thống thần kinh tự động, và tăng hoạt động cơ.
Rối loạn cận giấc ngủ thường bao gồm các hành vi phức tạp, có chủ đích, nhắm đến một kết quả nào đó nhưng nằm ngoài nhận biết của người bệnh. Vì thế, rối loạn cận giấc ngủ có tính chất tự động, không chỉ là một hoạt động phản xạ, nhưng không có ý thức.
Đa số rối loạn cận giấc ngủ lành tính, đặc biệt khi xảy ra trên trẻ em. Tuy nhiên hậu quả của rối loạn cận giấc ngủ mạn tính có thể dẫn đến gián đoạn giấc ngủ, sức khỏe kém, tăng căng thẳng, và tổn thương thể chất. Một số rối loạn cận giấc ngủ kết hợp tổn thương cho người ngủ cùng giường, hoặc đôi khi tổn thương cho người khác, như là hoảng loạn khi ngủ, mộng du, có thể gây tổn thương cho bản thân và người khác khi rời khỏi giường.
Rối loạn cận giấc ngủ được phân loại tùy vào giai đoạn mà biến cố xảy ra. Và như vậy, rối loạn cận giấc ngủ gồm: rối loạn cận giấc ngủ REM, rối loạn cận giấc ngủ NREM, và rối loạn cận giấc ngủ khác (xảy ra trong cả giai đoạn REM và NREM).
Rối loạn thức giấc / Rối loạn cận giấc ngủ NREM
Rối loạn thức giấc là thức giấc xảy ra trong giai đoạn NREM. Như vậy, rối loạn thức giấc trước hết là một rối loạn cận giấc ngủ NREM, song vì biến cố là thức giấc, nên gọi là rối loạn thức giấc, thay vì gọi là rối loạn ngủ. Người bình thường cũng thức giấc khi đang ngủ, song việc thức giấc đấy diễn ra bình thường, không có biến cố đặc biệt nào.
Trong rối loạn thức giấc, người bệnh thức giấc khi đang ngủ giấc ngủ NREM, thường là N3 và việc thức giấc đấy có kết hợp các biến cố bất thường không mong muốn, do vậy, được gọi là rối loạn cận giấc ngủ.
Rối loạn thức giấc từ giấc ngủ NREM có tính chất gia đình. Người có họ hàng thế hệ 1 mắc rối loạn thức giấc, có nguy cơ 10 lần nhiều hơn mắc cùng rối loạn thức giấc so với người không có. Kiểu gen HLA DQB1có mặt trên 35% người mộng du so với 26% trên nhóm chứng.
Đại đa số giai đoạn N3 xuất hiện ở 1/3 đầu đêm, do vậy, rối loạn thức thường xuất hiện vào thời điểm đầu đêm. Rối loạn thức gồm: thức giấc mơ hồ (confusional arousals), mộng du (sleepwalking), hoảng loạng khi ngủ (sleep terrors), và rối loạn ăn uống liên quan giấc ngủ (Sleep Related Eating Disorder). Giấc mơ không có trong giai đoạn N3 này, tuy vậy người bệnh thỉnh thoảng cũng tường thuật lại những giấc mơ mơ hồ và gián đoạn.
Thức giấc mơ hồ điển hình thường ngắn, xuất hiện trong giai đoạn N3, vì thế hay vào đầu đêm, tuy nhiên cũng có thể xuất hiện trong các giai đoạn NREM khác ở các khoảng thời gian khác trong đêm. Nhìn chung, người bệnh thức dậy và cảm giác mơ hồ, người bệnh không đi ra khỏi giường, và đây là chi tiết để phân biệt với mộng du. Bệnh cảnh điển hình là người bệnh ngồi dậy, kéo quần áo, phát ra những âm thanh vô nghĩa.
Thức giấc mơ hồ thường thấy ở trẻ trong cả giấc ngủ ban đêm và ban ngày với tần suất khoảng 10% – 20%. Tần suất ở người lớn là 2% – 5%. Lo âu, thiếu ngủ, sốt, và các yếu tố nội tiết (ví dụ thai kỳ) có thể làm tăng tuần suất biến cố. Trên người trưởng thành, rối loạn giấc ngủ nền (OSA, PLMS) có thể làm nặng thêm thức giấc mơ hồ. Các yếu tố thúc đẩy khác gồm uống rượu, dùng thuốc ngủ, lithium, kháng histamin, và những thuốc có khả năng nâng cao ngưỡng thức tỉnh.
Mộng du xuất hiện ở 1/3 đầu đêm, trong giai đoạn NREM, gồm một loạt hành vi vận động và đi lại trong tình trạng nửa thức, nửa ngủ. 10% – 20% trẻ em và 1% – 4% người lớn mắc mộng du, lứa tuổi hay gặp nhất từ 5 – 10 tuổi. Mộng du có thể đơn giản như là đi lại, hoặc phức tạp hơn như là mở khóa, trang điểm, thậm chí là lái xe. Mỗi lần mộng du kéo dài vài giây đến nửa giờ, và nhìn chung người bệnh quên hay nhớ mơ hồ các sự kiện này vào sáng hôm sau. Trong lúc mộng du, người bệnh không có mơ, mắt mở to, và nếu bị đánh thức giữa chừng, người bệnh có thể trả lời những câu đơn giản nhưng không liền mạch với nhau. Người mộng du thường xuyên có thể có những hành vi nguy hiểm, vì thế cần được điều trị. Khám thần kinh thường không có dấu hiệu gì đặc hiệu. Một số bệnh nội khoa hay thuốc có thể góp phần làm nặng lên mộng du, cần được loại trừ trước khi xác nhận chẩn đoán mộng du. OSA có thể kết hợp mộng du. Rượu, thuốc ngủ, lithium, kháng histamin, thuốc nâng cao ngưỡng thức tỉnh có thể làm nặng thêm mộng du.
Hoảng loạn khi ngủ cũng xuất hiện ở 1/3 đầu đêm, trong giai đoạn NREM, là sự thức giấc không hoàn toàn từ giai đoạn N3, kết hợp với kích hoạt hệ thần kinh tự động và các xuất hiện các hình ảnh gây sợ hãi. Biến cố này làm người bệnh sợ hãi, la hét, tăng nhịp tim, nhịp thở, toát mồ hôi, và các dấu hiệu khác thể hiện sự sợ hãi tột độ. Người bệnh thường không nhớ gì vào sáng hôm sau. Hoảng loạn khi ngủ xuất hiện 5% trẻ em và 1 – 2% người trưởng thành. May mắn là trẻ lớn lên sẽ hết hoảng loạn khi ngủ. Yếu tố kích phát là áp lực tâm lý, thiếu ngủ, sử dụng rượu, và làm việc ca kíp. Người lớn có hoảng loạn khi ngủ cần được đánh giá xem có bệnh tâm thần đồng mắc hay không.
Rối loạn ăn uống liên quan giấc ngủ (SRED) là rối loạn cận giấc ngủ liên quan thức giấc không hoàn toàn từ giai đoạn NREM kèm ăn uống không có ý thức. Thức ăn sử dụng thay đổi từ những thức ăn thông thường đến những chất độc hại như đồ đông lạnh, dung dịch tẩy rửa. Người bệnh không nhớ gì về biến cố trong đêm. Một số người tăng cân không rõ lý do và không có cảm giác đói ban sáng. Rối loạn ăn uống liên quan giấc ngủ cần được đánh giá đầy đủ xem có bệnh đồng mắc nào không: mộng du, rối loạn ăn uống, RLS, PLMS và rối loạn hô hấp liên quan giấc ngủ. Thuốc Zolpidem, kháng cholinergic, lithium, được biết làm giảm nhẹ SRED. Topiramate và thuốc dopaminergic có hiệu quả với vài người bệnh SRED.
Rối loạn cận giấc ngủ REM
Rối loạn cận giấc ngủ REM xuất hiện thường vào cuối đêm khi giai đoan REM nhiều hơn. Khác rối loạn cận giấc ngủ NREM, người bệnh rối loạn cận giấc ngủ REM nhớ được các biến cố xảy ra trong đêm và mô tả rành mạch, họ hay có mơ trong giai đoạn này.
Rối loạn cận giấc ngủ REM bao gồm: rối loạn hành vi giấc ngủ REM (REM Sleep Behavior Disorder RDB), liệt khi ngủ tái diễn, ác mộng.
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM có đặc điểm nổi bật là cử động mạnh mẽ, điển hình xuất hiện trong giai đoạn giấc ngủ REM không có mất trương lực cơ, do vậy thường được gọi dưới tên giấc ngủ REM không mất trương lực cơ RSWA (REM Sleep Without Atonia).
Tần suất khoảng 0,5% dân số chung. RDB gồm động tác mạnh mẽ, phức tạp có thể gây tổn thương cho bản thân và người xung quanh vì chúng chính động tác người bệnh thực hiện để tấn công người khác nhằm bảo vệ mình trong giấc mơ, trong đó người bệnh thấy bản thân bị rượt đuổi, bị tấn công, và người bệnh cần chống trả quyết liệt để bảo tồn mạng sống.
Dù hầu hết RBD xảy ra ở người nam trung niên hoặc cao tuổi, RBD có thể xảy ra ở cả hai giới và mọi lứa tuổi. RBD có thể vô căn hay thứ phát sau bệnh thần kinh, do vậy cần được khảo sát kỹ lưỡng nhằm nhận diện các bệnh đồng mắc gây rối loạn giấc ngủ REM. RBD cấp tính có thể do thuốc gây ra bao gồm dùng thuốc ức chế men MAO, chống trầm cảm ba vòng, ức chế hấp thu chọn lọc serotonin, cai thuốc benzodiazepine, cai rượu. RBD có thể là tiền triệu của các bệnh thần kinh thoái hóa như sa sút trí tuệ, Parkison, xơ cứng hệ thống lan tỏa. RBD có thể đồng mắc với rối loạn thức giấc, rối loạn cử động theo nhịp, quan hệ tình dục trong lúc ngủ, hoặc rối loạn ăn uống trong lúc ngủ.
Liệt trong lúc ngủ tái diễn, xuất hiện khi mất trương lực cơ trong giấc ngủ REM kéo dài cả qua giai đoạn thức, do vậy người bệnh vẫn có thể cử động mắt và hít thở, nhưng không thể nhúc nhích cơ vân khác được. Những đợt này có thể kết hợp sợ hãi và lo lắng liên quan giấc mơ khi người bệnh phát hiện ra bản thân không thể nhúc nhích được. Những đợt này kéo dài khoảng vài phút và kết thúc bằng kích thích bên ngoài (kêu hay lay gọi).
Thiếu ngủ, uống rượu có thể là nguyên nhân gây liệt trong lúc ngủ tái diễn. Người bệnh thỉnh thoảng mới bị, nhìn chung, không cần điều trị gì đặc hiệu. Trái lại, nếu bị thường xuyên, cần phải tìm hiểu xem có phải trầm cảm và các bệnh tâm thần khác là nguyên nhân không vì chúng có khả năng gây rối loạn giấc ngủ.
Ác mộng, là giấc mơ đáng sợ và làm người bệnh thức giấc từ giai đoạn REM. Dù ác mộng có thể xuất hiện bất kể lúc nào, chúng thường xảy ra nhiều hơn vào 1/3 cuối đêm nơi mà tỷ trọng giấc ngủ REM cao hơn. Nhìn chung, người bệnh nhớ rất rõ và chi tiết nội dung ác mộng. Ác mộng thường kết hợp cảm xúc sợ hãi và lo lắng, tuy nhiên cũng có thể kết hợp với cảm xúc giận dữ, bối rối, buồn bã. 75% trẻ em cho biết từng có ác mộng ít nhất 1 lần, và 40% trẻ tuổi từ 6 -10 gặp ác mộng thường xuyên. Tuổi gặp ác mộng nhiều nhất là 6 – 10 tuổi, đều ở trai và gái, sau 12 tuổi trẻ gái thường có ác mộng nhiều hơn trẻ trai. Ác mộng không thường xuyên hay gặp ở người trưởng thành, với khoảng 85% cho biết có ít nhất 1 lần trong 12 tháng, từ 2 – 6% người lớn gặp ác mộng thường xuyên, mỗi tuần. Căng thẳng và thuốc chống trầm cảm, thuốc tăng huyết áp có thể là yếu tố làm nặng thêm bệnh.
Ác mộng tái diễn thường là vô căn hoặc liên quan sang chấn tâm lý hoặc bệnh tâm thần (trầm cảm, lo âu, rối loạn căng thẳng sau sang chấn tâm lý).
Các rối loạn cận giấc ngủ khác
Tiểu dầm, đặc trưng bởi tiểu không tự chủ và lập đi lập lại. Biến cố này là bình thường ở một vài lứa tuổi đặc biệt là trẻ < 5 tuổi. Tiểu dầm ≥ 2 lần mỗi tuần, trên người ≥ 5 tuổi là bệnh lý. Tiểu dầm nguyên phát là khi người bệnh không bao giờ có một giai đoạn dủ dài không tiểu dầm, thường có tổn thương thần kinh hoặc rối loạn bài tiết vasopressin.
Tiểu dầm thứ phát là khi người bệnh có giai đoạn ≥ 6 tháng hoàn toàn không tiểu dầm, có thể do nhiễm trùng tiểu, đái tháo đường, động kinh, ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, và căng thẳng tâm lý.
Hội chứng “đầu nổ tung” (Exploding Head Syndrome), người bệnh than phiền thức dậy vì cảm giác có tiếng nổ lớn ở trong đầu, thay đổi từ tiếng nổ nhỏ đến lớn. Tiếng “nổ”trong đầu sẽ tăng khi thiếu ngủ và căng thẳng.
Ảo giác liên quan giấc ngủ, xuất hiện khi người bệnh đi vào hay đi ra khỏi giấc ngủ. Hiện nay có ít tài liệu phân biệt sực khác biệt giữa ảo giác khi đi vào (hypnagogic) và đi ra (hypnapompic) khỏi giấc ngủ. Câu hỏi để phát hiện biến cố này là: “Khi ông bà chợp mắt ngủ hay vừa mới thức giấc, ông bà có thấy, nghe, hoặc cảm thấy điều gì không?”. Ảo giác đa phần ở dạng ảo thị nhưng cũng có thể là ảo thanh, dị cảm hoặc cảm giác vận động bất thường. Nội dung ảo giác có thể thay đổi từ rất đơn giản như là màu sắc hay hình ảnh nhòe đến hình ảnh phức tạp hơn và cả cảm giác đang bay hay đang rơi tự do. Ảo giác khi đi vào giấc ngủ rất khó phân biệt với giấc mơ, trong khi đó ảo giác khi đi ra khỏi giấc ngủ có thể nhầm với giấc ngủ REM vào lúc sáng sớm. Các biến cố này thường ngắn, đôi khi có thể kéo dài vài phút. Tăng cường độ sáng của môi trường lên có thể chấm dứt được ảo giác.
Vài người bệnh khó chịu và sợ hãi vì ảo giác vì họ ban đầu người bệnh cảm nhận ảo giác đó là thực. Ảo giác có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc xuất hiện cùng liệt trong lúc ngủ hoặc bệnh ngủ rũ. Ảo giác nặng hơn lên khi hút thuốc lá, thiếu ngủ, dùng thuốc ngủ, hay một số thuốc chống trầm cảm khác.
Biến thể của bình thường
Nói mớ, là phát ra các âm thanh hoặc từ ngữ trong lúc ngủ mà không nhận thức được việc gì đang xảy ra. Nói mớ có thể xảy ra ở giai đoạn giấc ngủ N2, N3, hoặc REM và thường xảy ra nhất trong nửa đầu đêm. Nói mớ có thể nặng lên do bệnh nội khoa cấp tính, căng thẳng, bệnh giấc ngủ đồng mắc, hoặc sử dụng thuốc mới. Nói mớ, cử động theo nhịp, và nghiến răng cần được chẩn đoán phân biệt với động kinh về đêm bằng cách hỏi kỹ bệnh sử và đo đa ký giấc ngủ nguyên đêm.
Chẩn đoán
Đa số các trường hợp, hỏi bệnh sử chi tiết từ người bệnh và gia đình có thể giúp chẩn đoán xác định và phân loại rối loạn cận giấc ngủ.
Đa ký giấc ngủ (PSG) nguyên đêm có kênh video tăng độ chính xác chẩn đoán, đặc biệt khi rối loạn cận giấc ngủ liên quan các hành vi bạo lực, quá độ. PSG cũng được chỉ định để loại trừ các chẩn đoán khác như động kinh về đêm, ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường không có ích trong đánh giá rối loạn cận giấc ngủ, trừ khi người bệnh có rối loạn hành vi giấc ngủ REM hoặc nguyên nhân gây rối loạn cận giấc ngủ nghi ngờ do bệnh lý thần kinh nền tảng.
Rối loạn thức giấc/ Rối loạn giấc ngủ NREM
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên hỏi bệnh sử. PSG được dùng để loại trừ các rối loạn giấc ngủ khác (nghĩa là rối loạn hành vi giấc ngủ REM hoặc động kinh về đêm). Các hành vi bất thường hiếm khi hiển lộ khi làm PSG, mà nếu có hiển lộ thì các hành vi này cũng không đủ chi tiết như các biến cố mà người bệnh tường thuật đã xảy ra tại nhà.
Cần chẩn đoán phân biệt rối loạn thức với động kinh về đêm. Rối loạn thức xảy ra trong 1/3 đầu đêm, không có tính chất “theo khuôn”, thường kết hợp thay đổi thần kinh tự chủ (nhịp tim nhanh, vã mồ hôi), thường giảm dần và biến mất khi trẻ lớn. Điện não nhiều điện cực đặc biệt có ích trong chẩn đoán phân biệt rối loạn thức và động kinh về đêm.
Nghiệm pháp chẩn đoán bao gồm yêu cầu người bệnh thức trước đó để tạo tình trạng thiếu ngủ, hay đánh thức người bệnh trong giấc ngủ NREM đã được chứng minh có thể kích phát những đợt mộng du trên người có nguy cơ.
Rối loạn giấc ngủ REM
Hỏi bệnh sử chi tiết có thể giúp định hướng chẩn đoán rối loạn giấc ngủ REM trong đa số trường hợp.
PSG nguyên đêm kèm kênh video giúp khẳng định chẩn đoán RBD, với chứng cứ cho thấy trong giai đoạn REM, trương lực cơ cằm không bị mất đi như bình thường.
TS.BS. Lê Khắc Bảo
